Tuesday, April 12, 2016

Berbagai Penyakit Yang Dapat Menyerang Akibat Kekurangan Enzim Dalam Tubuh

Makanan sehat untuk melancarkan metabolisme tubuh
Enzim adalah salah satu komponen penting pada proses metabolisme. Kurangnya produksi enzim tertentu dalam tubuh ternyata dapat menyebabkan gangguan metabolisme yang berujung kepada penyakit-penyakit yang mengancam nyawa. Metabolisme meliputi reaksi-reaksi kimia yang terjadi dalam tubuh untuk menghasilkan energi. Termasuk diantaranya adalah pemecahan lemak, karbohidrat, dan protein. 

Gangguan metabolisme ada yang bersifat keturunan. Pada kebanyakan gangguan metabolisme yang bersifat keturunan (inherited metabolic disorder), terjadi kerusakan genetik yang menjadikan kurangnya produksi enzim. Gangguan metabolisme yang diturunkan ini mempunyai banyak jenis. Namun apabila dijumlahkan bersama pun, gangguan-gangguan ini termasuk jarang terjadi.

Pengidap gangguan metabolisme yang diturunkan umumnya dapat mengalami gejala-gejala kurang nafsu makan, muntah, sakit kuning (jaundice), berat badan berkurang, sakit perut, kelelahan, pertumbuhan terlambat, kejang, hingga koma. Gejala-gejala ini dapat muncul secara bertahap ataupun tiba-tiba dan dapat dipicu oleh berbagai faktor, seperti obat-obatan dan makanan. Pemeriksaan untuk mendiagnosis penyakit ini mencakup prosedur tes DNA atau tes darah secara spesifik.

Berikut adalah beberapa jenis gangguan metabolisme yang diturunkan.

1. Phenylketonuria (PKU)

Tingginya kadar fenilalanin dalam darah yang mengakibatkan keterbelakangan mental akibat kekurangan enzim PAH.

2. Penyakit Tay-Sachs

Terjadi kerusakan saraf yang progresif pada bayi yang menderita penyakit ini. Biasanya balita hanya dapat bertahan hingga usia 4-5 tahun.

3. Sindrom Hurler

Penyakit ini dapat menyebabkan keterlambatan pertumbuhan dan struktur tulang yang tidak normal.

4. Penyakit MSUD (Maple Syrup Urine Disease)

Penumpukan asam amino yang menyebabkan kerusakan saraf dan air urine yang menyerupai aroma sirop karena kekurangan enzim BCKD.

5. Penyakit Nimann-Pick

Penyakit ini dapat menyebabkan kerusakan saraf, susah makan, dan pembesaran organ hati pada bayi.

Oleh karena bersifat keturunan (genetik), penyakit metabolisme ini tidak dapat disembuhkan. Meskipun jarang, gangguan metabolisme turunan dapat memiliki konsekuensi yang berat bagi pasien dan keluarga mereka. Penanganan yang dapat dilakukan hanya bertujuan untuk meringankan gejala, misalnya:

1. Detoks darah untuk menghilangkan penumpukan bahan beracun akibat gangguan metabolisme.

2. Mengganti enzim yang tidak aktif atau hilang untuk membantu menormalkan metabolisme.

0 komentar:

Post a Comment